Синдром де Ланге
Синдром де Ланге - это редкое генетическое заболевание, которое проявляется задержками развития (в том числе умственной отсталостью), множественными патологиями строения лица и черепа, конечностей (рук и ног). Проявления заболевания могут различаться у разных людей. Более того, у пациентов с данным заболеванием может быть более 5 пальцев, как на руках, так и на ногах, или могут вообще отсутствовать пальцы. У многих детей с данным заболеванием аномально маленькая голова, верхняя челюсть может сильно выступать вперед. Причиной развития данного заболевания является мутация генов. Синдром де Ланге передается по аутосомно-доминантному типу, сцеплено с Х-хромосомой.
|