Болезнь Канавана

Что такое болезнь Канавана?

Болезнь Канавана - это генетическое нарушение, губительное поражение центральной нервной системы (ЦНС).

Признаки болезни Канавана

Признаки данного заболевания обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Признаки включают: задержку развития ребенка (значительную замедленность при движении), увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьезные проблемы с кормлением ребенка.

Течение болезни Канавана

По мере прогрессирования заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз (оптическая атрофия), что часто является причиной слепоты, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс), трудности при глотании.
Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.

Существует ли эффективное лечение болезни Канавана?

В настоящее время, не существует какого-либо эффективного лечения данного заболевания. Оно смертельно.

Причины возникновения болезни Канавана

Причиной болезни является недостаток энзимов (катализаторов). Такая недостаточность энзимов ведет к повышенному выделению с мочей N-ацетил-аспарагиновой кислотой.

Как устанавливается диагноз болезни?

Диагноз болезни Канавана устанавливается при обнаружении в моче вышеупомянутой кислоты (с помощью органического анализа на кислотность).

Какие нарушения возникают в мозге при болезни Канавана?

Патологический уровень кислоты ведет к потере изоляции (демиелинизации) нервных клеток (нейронов). В результате возникает спонгиозное разрушение мозга, что и вызывает признаки и симптомы болезни.

Как наследуется болезнь Канавана?

Как и болезнь Тея-Сакса (другой вид прогрессивного нарушения центральной нервной системы), болезнь Канавана наследуется как аутосомное (не связанное с половой хромосомой) рецессивное заболевание. Оба родителя могут являться скрытыми носителями гена болезни Канавана, и каждый из их детей имеет одни шанс из четырех получить эту болезнь, приобретая оба гена болезни.

Подвержены ли евреи этому заболеванию?

Да, подвержены. Как и болезнью Тея-Сакса, болезнь Канавана превалирует среди евреев центрального и восточно-европейского происхождения.

Насколько распространен ген данного заболевания среди еврейской нации?

Частота гена Канавана среди евреев составляет 1:40.

Насколько распространена болезнь среди евреев?

Риск рождения ребенка с болезнью Канавана среди евреев составляет примерно 1:6400.