Может ли появиться болезнь у людей нееврейского происхождения?
Кроме людей еврейского происхождения, не было еще выявлено случаев вспышек этой болезни среди других наций. Однако были зафиксированы случаи заболевания у отдельных людей нееврейского происхождения.
Что является молекулярной основой данного заболевания?
При молекулярно-генетических исследованиях (ДНК) было выявлено 2 специфических изменения (мутаций) в генах хромосомы 17. Эти две мутации являются причиной примерно 97% всех мутаций, вызывающих болезнь Канавана среди людей еврейского происхождения. (Одна из мутаций находится в триплете 285 гена и другая мутация в триплете 231).
Ген Канавана также называется геном вышеупомянутой кислоты, которая находится на участке хромосомы 17.
Процедура скрининга при болезни Канавана
Генетический скрининг при болезни Канавана среди людей еврейской национальности выполняется проверкой на наличие двух этих мутаций. Скрининг данного заболевания требует вовлечения молекулярных диагностических методов. Простые тесты на энзимы, применяемые при диагностике болезни Тея-Сакса, не могут быть использованы при диагностике болезни Канавана, т.к. активность дефицитных энзимов не определяется в крови.
Определение наиболее известных мутаций при болезни Канавана составляет примерно 97% среди евреев (и 40-50% людей нееврейского происхождения).
Кто проходит скрининг на болезнь Канавана?
Если человек еврейского происхождения или кто-либо из его семьи болел данным заболеванием, то тогда этого человека нужно обследовать. Если человек является носителем этого гена, то тогда родитель этого человека должен пройти обследование.
Если оба родители являются носителями гена болезни Канавана, то необходимо провести предродовую диагностику.
Как проводится предродовая диагностика болезни Канавана?
Если оба родителя являются носителями гена болезни Канавана, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хориальных ворсин или амниоцентез с тестированием ДНК. (В парах, где один или оба родителя имеют неизвестные мутации, биохимический анализ на уровень кислоты может быть использован как надежный метод). Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод заражен болезнью.
Что рекомендуют генетики?
Генетики рекомендует всем людям еврейского происхождения проходить процедуру скрининга для того, чтобы выявить, являются ли они носителями болезни Канавана.
Есть ли другие варианты названия болезни?
Другими вариантами названия болезни Канавана являются такие как спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, болезнь Канавана-Ван Богарта-Бертранда, и несколько названий, отражающих биохимическую природу заболевания (недостаточность N-ацетил-аспарагиновой кислоты и др.).
Теги:
Симптомы:
