Талассемия

Что такое талассемия?

Талассемия - группа генетических (передающихся по наследству) нарушений крови, которые имеют одну общую черту - недостаточное образование гемоглобина, белка, которые позволяет эритроцитам переносить кислород (и углекислый газ). Существует несколько нарушений, связанных с синтезом гемоглобина, и поэтому много видов талассемии.

Что такое бета-талассемия?

Наиболее известный тип талассесмии - это бета-талассемия. При бета-талассемии происходит пониженное образование взрослого гемоглобина (гемоглобин А) - тип гемоглобина, появляющийся вскоре после рождения и существующий до смерти. Гемоглобин состоит из двух частей: гемо и глобина. Глобиновая часть гемоглобина А состоит из 4 полипептидных цепочек. Две из этих цепочек идентичны и обозначаются как альфа-цепочки. Две другие цепочки также идентичны друг другу, но различаются от цепочек альфа, и называются как бета-цепочки. У людей, болеющих бета-талассемией, отмечается нехватка или отсутствие бета-глобина.

Какая разница между малой и большой талассемией?

Существует 2 формы бета-талассемии: это малая и большая талассемия, также известная как анемия Кули.

Малая талассемия: человек с малой талассемией имеет только одну копию гена бета-талассемии (вместе с геном нормальной бета-цепочки).

У людей, страдающих малой талассемией, в большинстве случаев наблюдается легкая анемия (небольшое понижение гемоглобина в крови). Эта ситуация очень напоминает сидеропеническую анемию. У людей с малой талассемией нормальный уровень железа в крови (если только у них не наблюдается недостаток железа в крови по другим причинам), и лечение обычно не требуется. В частности, препараты железа не рекомендуются.

Большая талассемия (анемия Кули): ребенок, рожденный с большой талассемией, является носителем двух генов бета-талассемии, что сопровождается снижением образования гемоглобина А. Поэтому, большая талассемия является серьезным заболеванием.

В 1925 году было впервые описана картина талассемии американским врачом-педиатром Томасом Кули. Поэтому, название болезни носит его имя - анемия Кули.

При рождении ребенок с большой талассемией выглядит вполне здоровым. Это потому, что при рождении преобладает фетальный гемоглобин (гемоглобин F). Гемоглобин F имеет 2 альфа-цепочки (как и гемоглобин группы А) и 2 гамма-цепочки (этим отличается от гемоглобина А). При этом нет бета-цепочек, и поэтому ребенок при рождении не имеет признаков большой талассемии.

Анемия начинает развиваться в течение четырех месяцев после рождения. Она прогрессирует, становиться все более и более серьезной. Ребенок не растет, и часто у него возникают проблемы с аппетитом (из-за быстрой утомляемости организма, от недостатка кислорода в крови, при серьезной анемии), приступы лихорадки (из-за инфекции, которая попадает в организм ребенка при анемии), диарея и другие кишечные расстройства.