Муковисцидоз

Диагностика муковисцидоза

Прежде всего, врач узнает, какие болезни случались у родственников и проведет тщательный осмотр. Затем врачу будет необходимо провести несколько тестов, чтобы подтвердить диагноз. При помощи данных тестов измеряется количество соли в поту. Врач смазывает химическим препаратом (пилокарпином) участок ноги или руки выше локтя. Затем к этому месту он присоединяет электрод. Этот электрод дает небольшое напряжение, что вызывает потоотделение, при этом возникает чувство тепла. Затем этот участок закрывают специальной тканью или пластиком. Спустя 30- 40 минут, пластиковое покрытие убирается и берется образец пота. Этот анализ, как правило, делают дважды. Если уровень соли высокий, то это означает, что человек болен.

Также врач может назначить дополнительные анализы, чтобы подтвердить диагноз заболевания:

• Анализы крови на выявление патологии гена и других признаков, которые характеризуют это заболевание  
• Рентген грудной клетки: при помощи этого исследования делается снимок грудной клетки. Можно увидеть изменения в легких, связанные с воспалительным процессом  
• Рентген синусов. При помощи этого теста можно увидеть признаки синусита.  
• Функциональные пробы легких позволяют измерить:
  количество воздуха, которое легкие могут удержать, как быстро легкие могут выдыхать воздух, насколько хорошо легкие могу поглощать кислород и удалять углекислый газ из крови  
• Анализ мокроты. Врач обязательно должен взять пробу мокроты, чтобы выявить в ней бактерии.
  
  Во время беременности можно сделать предродовые генетические анализы, чтобы выяснить, есть ли у будущего ребенка муковисцидоз.
  
  Амниоцентез: этот тест выполняется таким образом: врач вставляет полую иглу через стенку брюшной полости в мочевой пузырь, чтобы взять пробы клеток из жидкости (амниотическая жидкость). Затем жидкость исследуется в лаборатории на наличие заболевания у ребенка.
  
  Виллюсная биопсия: доктор применяет ультразвук, чтобы вставить тонкую трубку в вагину и цервикальный канал. Врачу нужно взять клетки плаценты, чтобы выявить, есть ли у ребенка муковисцидоз.
  
  Анализы для переносчика заболевания
  
  Если вы хотите проверить, являетесь ли вы переносчиком заболевания,
  Если у вас в семье болели этим заболеванием,
  Если вы являетесь партнером человека, у которого муковисцитоз
  Если вы - пара, которая планирует завести ребенка
  вы можете сделать следующие анализы:
  
  Вам нужно сдать анализы крови и слюны, чтобы врачи могли определить, есть ли у вас этот патологический ген, который является причиной возникновения муковисцидоза. Этот тест помогает выявить 9 случаев из 10. Некоторые виды страховок покрывают проведение этих тестов.
  
  В настоящее время нет определенных видов лекарств, которые могут излечить муковисцитоз, но пациенты с муковисцедозом могут получать лечение, которое позволяет улучшить качество жизни.