Муковисцидоз

Причины муковисцидоза

Причиной появления этого заболевания служит ген, который называется геном муковисцидоза (трансмембранный регулятор). Этот ген вырабатывает протеин, который контролирует перемещение воды и соли внутри и за пределами клетки в нашем организме. У людей с муковисцидозом этот ген работает неправильно. Ген является причиной появления вязкой и клейкий слизи и очень соленого пота, которые являются главными признаками заболевания

Каждый из нас может унаследовать этот ген, один ген от каждого родителя.

Дети, которые унаследуют этот ген от каждого родителя, являются носителями этого заболевания и будут сами болеть.

Дети, которые унаследовали патологический ген от одного родителя и нормальный ген от другого родителя, будут здоровыми, но они являются переносчикам этого заболевания.

Переносчики этого заболевания:

• Обычно не имеют симптомов болезни  
• Живут нормальной жизнью  
• Могут передать этот патологический ген своим детям
  
  Если мать и отец являются носителями этого заболевания, то у ребенка может быть:
  
  - Один из четырех шансов того, что ребенок будет являться носителем этого заболевания и сам будет им болеть
  
  - Один из четырех шансов того, что ребенок унаследует патологические гены, но не будет болеть муковисцидозом, или быть его носителем
  
  - Два шанса из четырех, что ребенок унаследует один нормальный ген и один патологический ген. У ребенка не будет наблюдаться этого заболевания, но он будет являться его носителем, как и его родители.
  
  Кто подвержен риску развития муковисцидоза?
  
  - Примерно 30 000 людей в США страдают от этого заболевания.
  
  - Заболевание в равной степени поражает как мужчин, так и женщин
  
  - Заболевание поражает людей всех рас и этнических групп, но большему риску подвержены люди европеоидной расы, чьи предки вышли из Европы
  
  - Муковисцидоз это наиболее распространенное заболевание среди людей европеоидной расы.
  
  - Примерно один из 3 000 детей имеет это заболевание
  
  Также болезнь распространена среди:
  
  - Латино-американцев
  
  - Коренных американцев
  
  Менее болезнь распространена среди:
  
  - Афро-американцев
  
  - Американцев азиатского происхождения
  
  Примерно 12 млн. американцев являются носителями патологического гена. Многие из них не знают, что являются носителями этого гена.